Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Reduced reproductive success is associated with selective constraint on human genes.
Nature
; 603(7903): 858-863, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322230
3.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
4.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
5.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
6.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
7.
Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity.
Nature
; 544(7649): 235-239, 2017 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28406212
8.
Corrigendum: High-throughput discovery of novel developmental phenotypes.
Nature
; 551(7680): 398, 2017 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144450
9.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
10.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
11.
High-throughput discovery of novel developmental phenotypes.
Nature
; 537(7621): 508-514, 2016 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27626380
12.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
13.
Base-specific mutational intolerance near splice sites clarifies the role of nonessential splice nucleotides.
Genome Res
; 28(7): 968-974, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858273
14.
The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D840-D845, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899611
15.
Network Analysis of Genome-Wide Selective Constraint Reveals a Gene Network Active in Early Fetal Brain Intolerant of Mutation.
PLoS Genet
; 12(6): e1006121, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27305007
16.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
17.
A respiratory chain controlled signal transduction cascade in the mitochondrial intermembrane space mediates hydrogen peroxide signaling.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(42): E5679-88, 2015 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26438848
18.
Autism spectrum disorder severity reflects the average contribution of de novo and familial influences.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(42): 15161-5, 2014 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25288738
19.
Analysis of rare, exonic variation amongst subjects with autism spectrum disorders and population controls.
PLoS Genet
; 9(4): e1003443, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23593035
20.
The evaluation of tools used to predict the impact of missense variants is hindered by two types of circularity.
Hum Mutat
; 36(5): 513-23, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25684150